Hvordan er primær hyperoksaluri type 1

Ved primær hyperoksaluri type 1 (PH1) er det mangel på enzymet alanin:glyoksylataminotransferase (AGT), som er involvert i metabolismen av glyoksylat. Glyoksylat er en forløper til oksalat, og når AGT er mangelfull, akkumuleres glyoksylat og omdannes til oksalat. Oksalat skilles deretter ut i urinen, hvor det kan danne krystaller og føre til nyreskader og andre helseproblemer.

PH1 er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge kopiene av AGT-genet må muteres for at tilstanden skal utvikle seg. Mutasjoner i AGT-genet kan resultere i en fullstendig eller delvis mangel på AGT-aktivitet. Alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere avhengig av de spesifikke mutasjonene som er tilstede.

PH1 er en sjelden tilstand, med en estimert prevalens på 1 av 125 000 mennesker. Det er oftest diagnostisert i barndommen, men det kan også utvikle seg hos voksne.

Symptomer på PH1 kan omfatte:

* Nyrestein

* Nyresvikt

* Nefrokalsinose (avleiringer av kalsiumoksalatkrystaller i nyrene)

* Beinsmerter

* Muskelsvakhet

* Tretthet

* Kvalme

* Oppkast

* Magesmerter

Behandling for PH1 involverer vanligvis en kombinasjon av medisiner og kostholdsendringer rettet mot å redusere oksalatnivået i urinen. Medisiner kan omfatte:

* Pyridoksin (vitamin B6)

* Kaliumsitrat

* Kalsiumsitrat

* Magnesiumsitrat

* Allopurinol

Kostholdsendringer kan omfatte:

* Redusere inntaket av oksalatrik mat, som spinat, rabarbra, rødbeter, sjokolade og nøtter

* Øke inntaket av kalsiumrike matvarer, som melk, yoghurt og ost

* Drikk rikelig med væske

I alvorlige tilfeller av PH1 kan nyretransplantasjon være nødvendig.

Med tidlig diagnose og behandling kan de fleste med PH1 leve normale, sunne liv.