Hvilken effekt har Tay Sachs sykdom på kroppen?

Tay-Sachs sykdom er en dødelig genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Det er forårsaket av en mutasjon i HEXA-genet, som fører til mangel på enzymet heksosaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff kalt GM2-gangliosid, som finnes i membranene til nervecellene. Når GM2-gangliosid bygger seg opp, skader det nerveceller og får dem til å dø.

Tay-Sachs sykdom oppstår vanligvis i spedbarnsalderen. Berørte babyer kan virke normale ved fødselen, men de utvikler gradvis en rekke symptomer, inkludert:

* Tap av muskeltonus

* Anfall

* Vanskeligheter med å svelge

* Synsproblemer

* Kirsebærrød flekk i øyet

* Psykisk utviklingshemming

Tay-Sachs sykdom er uhelbredelig og fører til slutt til døden. De fleste berørte barn dør før de fyller 5 år.

Det er en bærerscreeningstest tilgjengelig for Tay-Sachs sykdom. Denne testen kan identifisere individer som bærer det muterte HEXA-genet. Personer som viser seg å være bærere kan ta informerte beslutninger om å få barn.