Hva er tegn og symptomer på Trisomi 13 Sykdom

? Trisomi 13 sykdom , også kjent som Patau syndrom , er en kromosomfeil der en person har en ekstra 13. kromosom . Trisomi 13 er ikke arvelig , men heller et resultat av tilfeldige misdannelse av sædcellene og /eller egg av foreldrene . Heldigvis er trisomi 13 en sjelden lidelse som forekommer i bare 1 av hver 16 000 fødsler , ifølge National Institutes of Health. Kromosom Symptomer

Den første og mest åpenbare symptomer på trisomi 13 er tilstedeværelsen av et tredje kromosom 13 . Moderne teknologi gjør nå leger til å oppdage tilstedeværelsen av genetiske lidelser som Patau syndrom i tidlige stadier av svangerskapet . Den tredje kromosom kan presentere seg som en komplett kromosom eller kan faktisk utvikle koblet til en annen kromosom .
Ansikts Symptomer arkiv

Spedbarn med trisomi 13 lider ofte av leppespalte , eller en unormal åpning i leppen , ganespalte , eller en unormal åpning i taket av munnen , mikroftalmi , eller mindre enn normalt øynene, samt nær -set øyne eller øyne som mesh i ett; mangler hud i hodebunnen; low -set ører , samt mindre - enn - normal skallen og kjeven

Symptomer på den ekstreme

Symptomer som byr seg i ekstremiteter er . også vanlig i trisomi 13 . Polydactyly , eller tilstedeværelse av ekstra fingre og /eller tær , samt et enkelt press i håndflaten er vanlig hos spedbarn med Patau syndrom .
Hjerte Symptomer

Mange barn med Patau syndrom lider av medfødt hjertesykdom , så som plassering av hjertet på høyre side av legemet i stedet for til venstre; atrieseptumdefekt , hvori hjertekamrene ikke lukkes helt , eller ventrikulære septumdefekt , der høyre og venstre ventrikkel av hjertet ikke er helt atskilt .
andre kroppslige symptomer

Andre vanlige symptomer på trisomi 13 inkluderer manglende muskeltonus , umbilical og /eller lyskebrokk , alvorlig mental retardasjon , beslag og retinerte testikler .
progresjon av symptomer

på grunn av de mange og alvorlige medisinske tilstander stede hos spedbarn med trisomi 13 , de fleste dør i løpet av de første dagene og ukene av livet . Ifølge National Institutes of Health , bare 5 til 10 prosent av barn med Patau syndrom leve siste ett år .