Helse og Sykdom
Et voksende folkehelseproblem i USA og andre industrialiserte land , Alzheimers sykdom ( AD ) er en ervervet tilstand , manifestert i kognitiv og adferdsvansker . Vanligvis presentere pasienter med progressive hukommelsestap , supplert med svekkelse av andre kognitive funksjoner som språkforstyrrelser, og nedskrivning av visuospatial ferdigheter . Diagnostisering av AD er gjort om alvorlighetsgraden av symptomene forstyrrer merkbart med en persons sosiale og yrkesmessig funksjon .
Statistikk på Alzheimers sykdom
Den vanligste årsaken til demens og fourthth ( i noen studier den tredje ) største dødsårsaken hos voksne , AD har vært på vei oppover de siste årene. Mens on- sett av AD er vanligst over 60 år , kan en liten brøkdel av tilfellene (mindre enn 10 prosent ) begynne så tidlig som den tredje tiår av livet . Prevalens øker til omtrent 40 prosent over 80 år , men interessant nok , faren for nye on- sett med AD kan redusere et sted utover alder 90 . I USA , AD rammer ca 5,2 millioner mennesker , noe som resulterer i et bredt spekter av kognitive og fysiske funksjonsnedsettelser .
Future Trends
Ifølge estimater , 7,7 million amerikanere vil ha AD i 2030 og fra 11 til 16 millioner innen 2050 . Priser og trender i andre industrialiserte land er lik de av den amerikanske
Pathology
Siden publiseringen av Alois Alzheimer- manuskripter som beskriver AD som cerebrocortical atrofi tidlig i det 20. århundre etterforskerne har belyst ulike histopatologiske fenomener som kan tyde på sykdommen . Disse inkluderer nevrofibrillære floker ( NFTs ) ; senile plakk ( SPS) , granulovacuolar degenerasjon , neuropil tråder , synaptisk degenerasjon , neuropil tråder og nevronale tap . Siden slike funn forekommer i ulike andre nevrodegenerative lidelser , har ingen lesjon blitt oppdaget så langt som er karakteristisk for sykdommen for AD .
Etiologi og genetikk
Mens årsaken til AD er ukjent og samtidig mindre enn syv prosent av alle tilfellene er familiær ( knyttet spesifikt til arvelighet ) , har etterforskerne gjennomført en rekke genetiske studier knyttet AD til kromosom faktorer . Således, mens sykdommen ikke manifesterer fra bestemte Alzheimer gener , ser det ut til å skyldes en kombinasjon av konvergerende risikofaktorer. Av denne grunn er det viktig å forstå hva gener er og hvordan de påvirker menneskers helse .
Kromosomer og gener arkiv
kromosomer er lange tråder av deoksyribonukleinsyre ( DNA ) , holdt sammen , formet , og organisert med proteiner som kalles histoner . Mennesket har 46 kromosomer , 23 par , hver med et mangfold av gener . Mens små kromosomer , som Y- kromosom hos menn , kan ha bare en håndfull av gener , de fleste holder mange tusen . Kjente mutasjoner av gener knyttet til AD er spredt mellom ulike kromosomer .
Gene mutasjoner assosiert med Alzheimers sykdom
Mutasjoner i gener for amyloid forløper protein ( APP ) på kromosom 21 , presenilin i på kromosom 14, presenilin II på kromosom 1. alle fører til en relativ overskudd i produksjon av beta -amyloid peptid funnet i nerveceller i hjernen på obduksjon i assosiasjon med AD . Et annet gen assosiert med AD kalles apolipoprotein E ( APOE ) , funnet på kromosom 19 . Nylig , Philippe Amouyel og kolleger ved Pasteur Institute , i Paris , fant en sammenheng med gener CR1 og CLU , sistnevnte som Julie Williams og kolleger i Wales har vist så vel . I tillegg , Williams og kolleger oppdaget en sammenheng mellom AD og et gen kalt Picalm .