Sammensetningen av Beta A3/A1 i en linse

Beta - crystallin A3 er et protein hos mennesker som er kodet av CRYBA1 genet. Crystallins er delt inn i to klasser: enzym og allestedsnærværende . Den allestedsnærværende klassen er gruppen av viktige proteiner i virveldyr øye objektiver som opprettholder den åpenhet og brytningsindeks av linsene . Beta A3 crystallin og beta A1 crystallin er begge dannet av et enkelt mRNA. mRNA er en enkelt tråd av messenger ribonukleinsyre . Likheter

Beta A3 crystallin og beta A1 crystallin er i hovedsak identiske . A1 crystallin er 17 aa kortere enn den beta a3 crystallin . Det aa representerer to tråd lengder av mRNA , byggesteinene i menneskets DNA . Sletting av visse DNA-trådene kan indikere ulike øye sykdomstilstander , i henhold til Gene Symbol Rapport for CRYBA1 genet .
Crystallin Grupperinger

linse crystallins av mennesker og andre pattedyr er inndelt i alfa-, beta -og gamma- familier. Alfa -og beta familier av linse crystallins er videre delt inn i sure og basiske grupper . Syv protein regionene finnes i crystallins : fire homolog gjentakende fremtredende tematiske elementer , en kobler peptid , en N - terminal utvidelse og en C - terminal utvidelse

Beta crystallins
.

Beta crystallins er de dominerende byggesteinene i øyet linsen av mennesker og alle andre virveldyr . De skiller seg ved nærværet av en C- terminal forlengelse som gjør det mulig beta crystallins til å danne aggregater , eller kombinasjoner av forskjellige størrelser. Beta crystallins er også i stand til selv - assosiere å danne dimerer , eller å danne heterodimerer med andre beta crystallins .
Genetisk sykdom Indikatorer

En kinesisk familie med progressive barndom grå stær ble undersøkt for CRYBA3/A1 mutasjoner . Familiehistorie og kliniske data ble notert. Direkte sekvensering genet sammen med multi- punkt kopling analyse ved hjelp av mikro markører flankerer genet ble brukt for å identifisere sykdomsfremkallendemutasjonen. Studien av Eye Center for andre Affiliated Hospital , Medical College of Zhejiang University, Hangzhou , uttalte Kina at " dette er den første rapporten fra en fenotype av progressiv kjernekraft og kortikale grå stær knyttet til CRYBA3/A1 mutasjon IVS3 1 G>; A. "