Liste over metabolske sykdommer

Metabolske sykdommer er forårsaket av genetiske fødselsdefekter som forstyrrer kroppens metabolisme og påvirker nær en av 4000 mennesker, rapporterer leger på Mayo Clinic. Det er tusenvis av forskjellige metabolske forstyrrelser som forårsaker et spesifikt enzym for funksjonsfeil. Enzymer bidrar til å bryte ned mat og gi kroppens energi. Det er lite behandling tilgjengelig for metabolske sykdommer.

Tay-Sachs

Tay-Sachs er en sykdom som forårsaker en progressiv forverring av kroppens hjerne og nevrologiske system. Tilstanden kan føre til eventuell døvhet, blindhet eller lammelse. De fleste tilfeller av Tay-Sachs sykdom er diagnostisert ved det tidspunkt et barn er 6 måneder, selv om tilstanden kan forbli latent til ungdom eller voksenliv. Et vanlig symptom på Tay-Sachs er en rød prikk i baksiden av øynene. En diagnose er vanligvis bekreftet av en DNA-test for genet. Mayo Clinic rapporterer at befolkninger som er mest utsatt for Tay-Sachs er folk av europeisk-jødisk avstamning, fransk-kanadiere fra bestemte regioner i Quebec og folk fra Louisiana Cajun-fellesskap. Det er ingen kur mot Tay-Sachs sykdom. Behandling inkluderer å holde pasientene komfortable når sykdommen utvikler seg.

Wilsons sykdom

Wilsons sykdom går ofte udiagnostisert fordi symptomene ikke vises før det er for sent å behandle. Wilsons sykdom fører til at en overflod av kobber samler seg i leveren. Oppbyggingen forårsaker til slutt leverskader, skrumplever og leversvikt. Kobber kan også slippes ut i andre kroppssystemer og forårsake skade på hjernen, øynene eller røde blodlegemer. Urin og blodprøver brukes til å diagnostisere tilstanden, bekreftet ved genetisk DNA-testing. Personer som er født med Wilsons sykdom får et unormalt gen fra begge foreldrene som kanskje eller ikke har milde leverforstyrrelsessymptomer. Wilsons sykdom behandles med kosttilskudd og medisinering. En levertransplantasjon er nødvendig hvis skade forårsaker leversvikt.

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi er en tilstand som forårsaker progressiv forverring av nervesystemet og hjernen som fører til døden. Leukodystrofi er en sjelden genetisk metabolsk sykdom som ofte er feildiagnostisert som andre forhold. Symptomene varierer avhengig av hvilket stadium tilstanden er diagnostisert. Ved 4 år har barn med sykdommen ikke utviklet seg riktig og kan utvise tale- og gangavvik, synstap eller anfall. Som eldre i barn, kan de presentere med læringsproblemer, inkontinens eller muskelspasmer. Ungdom og voksne utvikler plutselig personlighet og atferdsendringer og kan ha stivhet i beina eller prikk og smerte i hender og føtter. Symptomer kan lindres med smerte og anfallskreft medisiner eller muskelavslappende midler. Beinmargstransplantasjon er ofte nødvendig, eller kirurgi utføres for å reparere beindeformiteter som oppstår som følge av omfattende muskelspasmer.