Noen barn er født med mer eller mindre kromosomer enn normalt . Downs syndrom vil være et eksempel på dette. Disse feilene oppstår ved unnfangelsen , og det er ennå ikke forstått hva som forårsaker dem .
Enkelt gen Defekter
Over 6000 enkelt gen defekter antas å eksistere , og forekommer i om lag en i 300 fødsler . Disse oppstår fra et dominant gen fra en av foreldrene eller en recessivt gen gått ned fra begge foreldrene .
Multifaktorielle sykdommer
Genetiske sykdommer noen ganger ikke følger en lett forklaring . Multifaktorielle sykdommer er genetiske syndromer som kan være forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer .
Genetisk veiledning
Foreldre kjent for å være høyere risiko for å ha et barn med en genetisk sykdom kan velge genetisk veiledning før conceiving å bli gjort klar over risikoen og alt som kan gjøres for å forebygge sykdommen .
Testing
Noen genetiske sykdommer er tydelig via ultralyd før fødselen, men andre ikke kan bli diagnostisert før barnet er eldre og utviklingsmessige forsinkelser bli tydelig .
Childrens Health