Kjennetegn på DMD

Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) er en av ni typer muskeldystrofi . DMD er en arvelig muskelsykdom som oppstår i tidlig barndom som forårsaker rask degenerasjon av musklene over en kort periode . Lidelsen fører også til degenerasjon av lungene og hjertet , noe som gjør det vanskelig å puste som lidelse utvikler seg . Symptomer

Duchennes muskeldystrofi symptomer hos et barn i en alder av seks år eller tidligere . Symptomene er tretthet og muskelsvakhet . Walking vil bli vanskelig og mange ganger muligheten vil gå tapt ved en alder av 12 år . Muskelsvakhet starter i bena og bekkenet , og vil påvirke motorikken og forårsake hyppige fall . Den muskelsvakhet vil forverres raskt . Psykisk utviklingshemning er mulig og kan avansere som lidelse utvikler seg .
Årsak

En defekt dystrofingenet er årsaken til DMD . Dystrofin er et protein i muskel som arbeider for å holde muskel intakt. Mens sykdommen er arvelig , er det vanlig hos mennesker der det ikke er kjent historie av sykdommen . Sykdommen er vanligere hos gutter enn jenter , så det er en X-bundet recessiv sykdom . Ifølge University of Maryland School of Medicine nettside , vil DMD påvirke en i 3600 babygutter. Mann barn av kvinner som er bærere av sykdommen har en 50 prosent sjanse for å utvikle DMD . DMD påvirker slutt alle muskelgrupper, inkludert hjertet og lungene .
Diagnose

En diagnose er gjort etter utseendet på symptomene . En elektromyografi test vurderer helsen til musklene og nervene som kontrollerer musklene . Testen innebærer å injisere en nål -elektrode inn i muskelen. En muskel biopsi er gjennomført for å sjekke for muskelsykdommer og innebærer å bruke en nål for å ta en prøve av muskelen . Hjertet og lungene er også testet for å vurdere omfanget av sykdommen .
Behandling

DMD fører til muskel degenerasjon som er herdbare . Behandling for lidelsen innebærer bedre livskvalitet for pasienten . Aktivitet og fysioterapi er de primære behandlinger , som de stimulere muskelbevegelser . Sengeleie eller innesperring reduserer muskel evne. Bukseseler på beina og rullestoler er brukt en gang muskelsvakhetblir alvorlig . Det er sjelden for å overleve etter fylte 30 år
Forebygging
p Det er ingen måte å forhindre en nyfødt fra utviklings DMD .; vil imidlertid genetisk veiledning vurdere risiko basert på genetisk og slektshistorie . Testingen er fullført i løpet av svangerskapet .