Utviklings Forsinkelser og Genetic Testing

er utviklingsmessige forsinkelser diagnostisert når barn ikke kommer rettidig utviklingsmessige milepæler . Symptomer inkluderer vanskeligheter med språk , læring, sosial interaksjon eller motoriske ferdigheter . Genetisk testing av blod eller vevsprøver , enten i fosterlivet eller etter fødselen , kan identifisere visse forsinkelser . Årsaker

Genetisk - baserte utviklingsmessige forsinkelser oppstå med misdannelser involverer muterte , manglende eller ekstra gener eller kromosomer . Avhengig av sykdommen , kan disse avvikene være arvelig eller kan oppstå spontant .
Eksempler og indikatorer

Eksempler på genetiske baserte sykdommer som forårsaker utviklingsmessige forsinkelser er Down syndrom , Fragile X og Retts syndrom . I tillegg til forsinket utvikling symptomer , er beslutninger for genetisk testing basert på flere indikatorer , inkludert familiehistorie , mors alder og helse , eller å ha hatt en tidligere barn med forsinkelser .
Forsiktig

Mens genetisk testing kan bekrefte genet unormalt, kan det ikke forutsi alvorlighetsgraden på en bestemt person . Den samme genet kan uttrykke forskjellige grader av alvorlighet i forskjellige individer. Miljøfaktorer spiller også en rolle i noen genetiske forhold. Derfor må genetisk informasjon benyttes i forbindelse med andre diagnostikk og terapi .