Gauchers sykdom er en arvelig lidelse som påvirker kromosom 1. Nærmere bestemt er det mutasjoner i GBA-genet, lokalisert på kromosom 1, som forårsaker sykdommen. GBA-genet koder for det lysosomale enzymet beta-glukocerebrosidase, som er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles glucocerebrosid. Når dette enzymet er mangelfullt eller fraværende, akkumuleres glukocerebrosid i cellene og fører til symptomer på Gauchers sykdom, inkludert tretthet, forstørret milt og lever, beinsmerter og nevrologiske problemer.
