Hva er harlekin iktyose sykdom hos babyer?

Harlequin ichthyosis er en sjelden, alvorlig genetisk hudlidelse som påvirker babyer fra fødselen. Den er preget av tykke, diamantformede skjell som dekker hele kroppen, og gir huden et harlekinlignende utseende. Skjellene er ofte gule eller brune og kan være ledsaget av rødhet, hevelse og blemmer.

Harlekin iktyose er forårsaket av en mutasjon i ABCA12-genet, som er ansvarlig for å produsere et protein som hjelper huden å utvikle seg normalt. Mutasjonen hindrer huden i å kaste døde hudceller, noe som fører til oppbygging av skjell.

Harlekin iktyose er en livstruende tilstand, og babyer født med lidelsen krever ofte intensiv medisinsk behandling. Behandling kan omfatte:

* Mykgjøringsmidler og fuktighetskremer for å myke skjellene og redusere kløe

* Antibiotika for å forhindre infeksjon

* Smertemedisin

* Kirurgi for å fjerne skjellene og forbedre mobiliteten

* Hudtransplantasjoner for å erstatte skadet hud

Prognosen for babyer med harlekin iktyose varierer. Noen babyer kan overleve med riktig behandling, mens andre kan dø av komplikasjoner av lidelsen, som infeksjon eller respirasjonssvikt.

Harlequin ichthyosis er en sjelden tilstand som rammer rundt 1 av 300 000 babyer. Det kan imidlertid ha en ødeleggende innvirkning på livene til de som er rammet.