Hvilken genavvik kan forårsake mental retardasjon?

Downs syndrom er forårsaket av overuttrykk av gener på den ekstra kopien av kromosom 21, men mange mental retardasjonssyndromer skyldes mutasjon i et enkelt gen.

For eksempel er Fragilt X-syndrom, som er den vanligste arvelige formen for mental retardasjon, forårsaket av en utvidelse av en CGG-trinukleotid-repetisjon i FMR1-genet på X-kromosomet.

Rett syndrom er en X-bundet dominant mental retardasjonslidelse som er en vanlig årsak til alvorlig mental retardasjon og autistiske trekk hos jenter, og sykdommen er forårsaket av mutasjoner i MECP2-genet.