Hva er kromosomavvikene ved Downs syndrom?

Trisomy 21: Dette er den vanligste kromosomavviket assosiert med Downs syndrom. Det oppstår når det er tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to. Denne ekstra kopien av kromosom 21 fører til de karakteristiske fysiske og mentale egenskapene til Downs syndrom.

Translokasjons Downs syndrom: Dette skjer når et stykke av kromosom 21 bryter av og fester seg til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14 eller 22. Dette resulterer i tre kopier av 21q-regionen, som inneholder genene som er ansvarlige for Downs syndrom.

Mosaikk Downs syndrom: Dette er en sjelden form for Downs syndrom der bare noen av cellene i kroppen har en ekstra kopi av kromosom 21. Dette kan føre til en mildere fenotype, da ikke alle cellene er påvirket av det ekstra kromosomet.