Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi av kromosom 21. Det er noen forskjellige måter dette kan skje, men den vanligste kalles nondisjunction. Ikke-disjunksjon oppstår når det er en feil i celledeling, noe som resulterer i celler som har enten for mange eller for få kromosomer. Dette kan skje enten i egget eller sædcellen, og det kan også skje under tidlig embryonal utvikling. Hvis det utviklende embryoet har en ekstra kopi av kromosom 21, vil fosteret ha Downs syndrom.
