Hva slags mønsterarv cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyr at begge kopiene av genet som koder for proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) må ha mutasjoner for at sykdommen skal utvikle seg.

En person som bare har én mutert kopi av CFTR-genet kalles en bærer. Bærere har ikke selv cystisk fibrose, men de kan overføre det muterte genet til barna sine.

Hvis begge foreldrene er bærere, er det en sjanse på 1 av 4 for at hvert av barna deres vil ha cystisk fibrose. Det er også 1 av 2 sjanse for at hvert av barna deres vil være bærer.

Cystisk fibrose er den vanligste livstruende genetiske lidelsen i USA. Det påvirker rundt 30 000 mennesker i USA og rundt 70 000 mennesker over hele verden.