Hva er de mulige genotypene til foreldre med tay sachs sykdom?

Tay-Sachs sykdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Personer med Tay–Sachs sykdom har mutasjoner i HEXA-genet, som ligger på kromosom 15. Dette genet koder for enzymet heksosaminidase A, som er ansvarlig for å bryte ned fettstoffer som kalles gangliosider i hjernen.

Hvis begge foreldrene er heterozygote (bærere) for Tay–Sachs sykdom, har hver forelder en kopi av det normale HEXA-genet og en kopi av det muterte HEXA-genet. Når disse foreldrene får barn, har hvert barn en 25 % sjanse for å arve to muterte HEXA-gener og utvikle Tay-Sachs sykdom, en 50 % sjanse for å arve ett normalt HEXA-gen og ett mutert HEXA-gen (og være en bærer), og en 25 % sjanse for å arve to normale HEXA-gener (og være upåvirket).

For å oppsummere er de mulige genotypene til foreldre med Tay-Sachs sykdom som følger:

Foreldre:

- Heterozygot (bærer) x Heterozygot (bærer):25 % berørt, 50 % bærer, 25 % upåvirket

- Heterozygot (bærer) x Upåvirket:50 % bærer, 50 % upåvirket

- Upåvirket x Upåvirket:Alle upåvirket