2. Diagnostisk testing :Bekreft en mistenkt genetisk tilstand eller identifiser det genetiske grunnlaget for en medisinsk tilstand.
3. Prediktiv testing :Vurder en persons risiko for å utvikle en genetisk tilstand basert på deres genetiske sammensetning.
4. Farmakogenomi :Tilpass medisinske behandlinger basert på individets genetiske respons på medisiner.
5. Prenatal testing :Identifiser genetiske forhold hos et foster i utvikling under svangerskapet.
6. Nyfødtscreening :Oppdag genetiske lidelser hos nyfødte like etter fødselen for tidlig intervensjon.