Er Fragilt X -syndrom oppdaget før fødselen?

Ja, skjørt X-syndrom kan oppdages før fødselen gjennom prenatal testing. Det er to hovedmetoder som brukes for prenatal testing for skjørt X-syndrom:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS er en prosedyre som innebærer å ta en liten prøve av vev fra placenta. Dette kan gjøres så tidlig som 10-12 uker av svangerskapet. Placentavevet blir deretter analysert for tilstedeværelsen av den skjøre X-mutasjonen. CVS har en liten risiko for spontanabort (mindre enn 1%).

2. Fostervannsprøve:Fostervannsprøve er en prosedyre som innebærer å ta en prøve av fostervann fra fostersekken som omgir fosteret. Dette gjøres vanligvis mellom 15-20 ukers svangerskap. Fostervannet blir deretter analysert for tilstedeværelsen av den skjøre X-mutasjonen. Fostervannsprøver gir også en liten risiko for spontanabort (mindre enn 1 %).

Disse prenatale testmetodene kan gi verdifull informasjon om tilstedeværelsen av den skjøre X-mutasjonen i et foster og hjelpe familier med å ta informerte beslutninger om graviditeten. Det er viktig å merke seg at prenatal testing for skjørt X-syndrom vanligvis tilbys til personer som har en familiehistorie med tilstanden eller som er kjent for å ha økt risiko. Beslutningen om å gjennomgå prenatal testing er personlig og bør tas i samråd med helsepersonell.