Helse og Sykdom
Alkaptonuria ( også kalt alkaptonuria ochronosis ) oppstår på grunn av en genetisk mutasjon på HGD genet , ifølge National Library of Medicine . Den HGD gene griper inn i kroppens evne til å bryte ned tyrosin og fenylalanin, to aminosyrer. Dette fører til en opphoping av homogentisic syre i kroppsvev. Folk arve alkaptonuria ochronosis fra sine foreldre . Den HGD mutasjonen er recessiv , noe som betyr at begge foreldrene må bære kopier av det muterte genet for sine barn for å utvikle sykdommen .
Symptomer
Kroppen forsøker å skylle overflødig nivå av homogentisic syre ut med urinen , noe som resulterer i mørket , noen ganger svart urin , melder National Library of Medicine . Mørk urin kan forekomme fra fødselen , men noen mennesker er fortsatt uvitende om at de har alkaptonuria inntil ochronosis utvikler seg i tidlig voksen alder . Pigmentering endringer som følge av ochronosis kan omfatte mørkere rundt ørene og tilstedeværelsen av mørke flekker på øyeeplet . Ochronosis av huden presenterer som blå - svart områder av huden som vanligvis utvikler seg etter 30 år .
Diagnose
Tilstedeværelsen av ochronosis og relaterte symptomer tyder på en person lider av alkaptonuria ochronosis , indikerer et behov for ytterligere testing . Alkaptonuria tester sentrum på en enkel urinprøve . Urin påvirkes av alkaptonuria ochronosis har en karakteristisk mørk farge i de fleste tilfeller . Venstre utsatt for oksygen i flere timer, urin stadig mørkere , etterhvert å dreie nesten svart. Urinprøver for alkaptonuria blanding toverdig jernklorid i urinen, som også viser at urin sort . Folk i slovakiske og Den dominikanske nedstigningen er mer sannsynlig å utvikle alkaptonuria , ifølge Genetics Hjem Referanse nettside .
Komplikasjoner
overflødig mengder homogentisic syre i bindevev årsaken joint inflammasjon som fører til artritt. The National Library of Medicine rapporterer at ca 50 prosent av voksne med alkaptonuria ochronosis utvikle noen grad av leddgikt . Leddgikt forårsaket av alkaptonuria forekommer oftest i ryggrad og store ledd . Mennesker som lever med alkaptonuria utvikle nyre og prostata steiner oftere enn den generelle befolkningen . Mest alvorlig , kanskje , øker alkaptonuria risikoen for koronar hjertesykdom og ansamlinger av homogentisic syre på hjerteklaffene .
Behandling
leddgikt forårsaket av alkaptonuria kan behandles med analgetika for smertebehandling , og anti -inflammatoriske medisiner , som begge er vanlige behandlinger for artrittsymptomer. The National Library of Medicine rapporterer noen tilfeller av alkaptonuria svarer godt til høy dose C-vitamin behandling . Vitamin C- behandlingen synes å redusere akkumulering av pigmentering i leddbrusk , som i sin tur forsinke progresjon av artritt. Hvis homogentisic syre bygger opp på hjerteklaffene , kan kirurgisk utskifting av ventilene bli nødvendig.