Urea Cycle Sykdom

Når kroppens urea syklus ikke har nok enzymer for å fjerne den riktige mengden av ammoniakk fra blodet , oppstår en urea syklus lidelse . Det finnes ingen kur for urea syklus sykdom . Årsak

Biokjemiske trinn i kroppen fjerne nitrogen fra blodet og konvertere den til urea , som er utvist fra kroppen gjennom urinen . Forstyrrelser i ureasyklus tillate for mye nitrogen til å akkumulere og bli ammoniakk , produsere en tilstand som kalles hyperammonemia , som er giftig for kroppen .
Warning

Denne opphopning av ammoniakk reiser gjennom blodet til hjernen , som fører til irreversibel hjerneskade , koma og noen ganger død .

Symptomer arkiv

symptomer assosiert med ureasyklus sykdommer inkluderer sløret tale , oppkast , ustø gange , combativeness , nedgang i mental bevissthet og tap av bevissthet .
Arvelighet
p Det er ofte en arvelig komponent til forstyrrelser i ureasyklus . Sykdommer som bidrar til forstyrrelser i ureasyklus inkluderer argininosuccinic aciduria , arginase mangel, CPS mangel og citrullinemia .
Statistikk

Én av 30 tusen nyfødte har en urea syklus sykdom , ifølge National Institutes of Health .
Behandling

Behandling for forstyrrelser i ureasyklus inkluderer en lavere protein diett , redusere stress og sykehusinnleggelser for å fjerne overflødig nitrogenholdigeavfallsprodukter fra kroppen .