Thalassemia og sickle cell er genetiske lidelser. Thalassemia er resultatet av en ubalanse i de to globinkjedene som produserer hemoglobinmolekylet. I seglcelle forårsaker en mutasjon av gener et unormalt hemoglobin som produseres, noe som får cellene til å danne en halvmåneformet form (segl). I begge tilfeller er produksjonen av hemoglobin forstyrret og kan ikke gjøre sitt arbeid for å levere oksygen til kroppen. som gjør cellemembranen stiv og ikke i stand til å strømme gjennom kapillærene etter behov. Symptomer på seglcelle forekommer ofte ikke før minst 4 måneder, og kan omfatte følgende: smertefulle "kriser" som varer i lange perioder, tretthet, gulsott og pustevansker. Alvorlige tilfeller av thalassemi kan forårsake død ved fødselen. Generelle symptomer på thalassemi inkluderer beindeformiteter, forstørret lever eller milt og stuntet vekst.
Behandling
Blodtransfusjoner er vanligvis nødvendig for både seglcelleanemai og thalassemi. Den største forskjellen i behandling mellom de to er at seglcelle også kan kreve dialyse, nyretransplantasjon, kirurgi for øyeproblemer eller unormale ereksjoner og fjerning av galleblæren. Antibiotika er nødvendig på grunn av forekomsten av infeksjon.
Prognose
Syklecelle kan forårsake organsvikt hvis det ikke behandles riktig. Syklecellepatienter er også utsatt for infeksjoner som kan være dødelige dersom ikke umiddelbart behandlet. Thalassemia kan føre til døden ved hjertesvikt hvis det ikke behandles.
Thalassemia er mer sannsynlig å være til stede i gresk eller italiensk avstamning, mens sykkelcelle er oftere funnet hos personer i afrikansk eller asiatisk opphav.
,
,
]
]
