Lipider, eller fett, er en viktig energikilde i menneskekroppen. Lipider i kroppen brytes ned, metaboliseres og brukes til energiproduksjon og etterfylles fra mat. Merck Manuals Online Medical Library understreker at bestemte typer og mengder enzymer er nødvendige for at kroppen skal kunne balansere lagring og nedbrytning av fett. Ubalanser eller unormal produksjon av disse enzymer kan føre til akkumulering av fett som kan skade mange organer i kroppen. Andre lipidrelaterte sykdommer inkluderer manglende evne til å konvertere lagrede fettstoffer til energi. Lipidsykdommene er arvet og kan forårsake permanent skade og til og med døden.
Gauchers sykdom
Gauchers sykdom er den vanligste typen lipidlagringssykdom. Det er forårsaket av mangel på et enzym som kalles glukokerebrosidase. I denne arvelige sykdommen samler fett inn i hjernen, lungene, leveren, milten, nyrene og beinmargen. Dette får organene til å forstørre, hovne og fungere så vel som beinforstyrrelser og smertefulle lesjoner. Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slagord nevner at det finnes flere typer Gauchers sykdom, og menn og kvinner blir rammet like mye. Sykdommen er mest vanlig i Ashkenazi (øst-europeiske) jøder. Barn med en infantil form av denne sykdommen har forstørret milt, alvorlige nervesykdommer og dør vanligvis innen ett år. Den kroniske formen av Gauchers sykdom er den vanligste og oftest diagnostisert i barndommen.
Tay-Sachs
Tay-Sachs sykdom er en lipidforstyrrelse som er arvet. Det forårsaker en opphopning av fett i vevet som vanligvis er dødelig tidlig i livet. Sykdommen er mest vanlig blant familiemedlemmer i østeuropeisk opprinnelse. Effekter av denne lipid sykdommen vises tidlig, forårsaker intellektuell funksjonshemning og løs muskel tone hos barn som gradvis forverres. Andre tegn og symptomer inkluderer muskelspasmer, lammelser, demens og blindhet. Det er for tiden ingen kur eller behandling, og i de fleste tilfeller lever ikke barn med Tay-Sachs over fem år. Forebygging av Tay-Sachs inkluderer genetisk rådgivning, hvor foreldre kan finne ut om de bærer genet for denne sykdommen før unnfangelse og amniocentese under graviditet.
Lipid Oksidasjonsforstyrrelse
Fedtsyre- eller fettsyreoksidasjonsforstyrrelser er forårsaket av mangel eller mangel på enzymer som trengs for å bryte ned fett for å produsere energi. Dette reduserer energi i kroppen og fører til forsinket fysisk og mental utvikling, ifølge Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag.
, , ] ]