Tegn og symptomer på Leigh sykdom

Leigh sykdom er en arvelig neurometabolic sykdom som vanligvis rammer barn mellom tre måneder og to år . I sjeldne tilfeller kan Leigh sykdom rammet voksne . Leigh sykdom, også kjent som Leigh syndrom, er oftest arvet gjennom recessivt gen . Dessverre kan det ekstremt vanskelig å bekrefte diagnose uten en MR . Nevrologiske symptomer

Noen av de første symptomene ofte nevnt i en berørt pasient kan inkludere ulike nevrologiske symptomer som tap av kontroll over hodebevegelser eller problemer med motoriske ferdigheter .
endringer i atferd

Mange pasienter kan forklare en endring i atferd som irritabilitet eller tap av appetitt . Det kan også være uforklarlige anfall .
Svakhet
p Som Leigh sykdom utvikler seg, mange pasienter begynner å miste sin muskeltonus . De vil også oppleve en generell svakhet i kroppen .
Clincal Signs

En MR vil avdekke døende eller allerede døde lommer av vev , eller lesjoner , på hjernen . Disse lesjoner oppstår vanligvis i hjernestammen eller i midthjernen .
Prognose

For de som viser symptomer tidlig , er ekstremt dårlig prognose . Noen kan bare leve noen måneder til noen år . Voksne som er berørt av Leigh sykdom ofte lever betydelig lengre enn pasienter som er diagnostisert i spedbarnsalder .