Hva er Huntings chorea?

Huntingtons chorea (HC ), også kjent som Huntingtons sykdom (HD ) er en nevrodegenerativ sykdom som påvirker nervecellene i hjernen. Det ble først beskrevet i 1872 av den amerikanske legen Charles Waters. Sykdommen er preget av ukontrollerte bevegelser, nedgang i kognitive evner og psykiatriske forstyrrelser.

Symptomer på Huntingtons Chorea:

- Ukontrollerte bevegelser (chorea)

- Kognitiv svikt (demens)

- Psykiatriske forstyrrelser (depresjon, angst, psykose)

- Vansker med å snakke og svelge

- Vekttap

- Tretthet

Årsaker til Huntingtons sykdom:

Huntingtons sykdom er forårsaket av en mutasjon i huntingtin-genet (HTT). HTT-genet gir instruksjoner for å lage et protein kalt huntingtin. Hos personer med Huntingtons sykdom inneholder HTT-genet en CAG-trinukleotid-repetisjon som er lengre enn normalt. Denne lengre CAG-repetisjonen resulterer i produksjon av et mutant huntingtin-protein som er giftig for nerveceller.

Risikofaktorer for Huntingtons sykdom:

- Familiehistorie med Huntingtons sykdom

- Å ha en mutasjon i HTT-genet

Behandling for Huntingtons sykdom:

Det finnes ingen kur for Huntingtons sykdom, men det finnes behandlinger som kan hjelpe med å håndtere symptomene. Disse behandlingene inkluderer:

- Medisiner for å kontrollere bevegelsesforstyrrelser

- Logopedi

- Fysioterapi

- Ergoterapi

- Rådgivning og støttegrupper

Forventet levealder for Huntingtons sykdom:

Gjennomsnittlig levealder for personer med Huntingtons sykdom er 15 til 20 år fra diagnosetidspunktet. Noen mennesker kan imidlertid leve i lengre eller kortere perioder.

Huntingtons sykdom er en ødeleggende lidelse som ikke har noen kur. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten for mennesker med sykdommen.