Hva er translokasjoner?

Translokasjoner er kromosomavvik som involverer utveksling av genetisk materiale mellom to kromosomer. De kan forekomme mellom to kromosomer, men noen translokasjoner er mer vanlige enn andre. For eksempel er translokasjonen mellom kromosom 9 og 22 assosiert med kronisk myeloid leukemi (KML).

Translokasjoner kan klassifiseres i to hovedtyper:balansert og ubalansert. Balanserte translokasjoner resulterer ikke i tap eller gevinst av genetisk materiale. De kan oppstå når to kromosomer brytes og deretter utveksler biter av DNA. Ubalanserte translokasjoner, derimot, resulterer i tap eller gevinst av genetisk materiale. De kan oppstå når et stykke av ett kromosom blir translokert til et annet kromosom uten en tilsvarende utveksling av DNA.

Balanserte translokasjoner er vanligvis ufarlige og forårsaker ingen helseproblemer. Imidlertid kan ubalanserte translokasjoner føre til en rekke medisinske tilstander, inkludert kreft, fødselsskader og intellektuelle funksjonshemminger.

Risikoen for å utvikle en translokasjonsrelatert medisinsk tilstand avhenger av den spesifikke translokasjonen som oppstår. Noen translokasjoner er forbundet med høy risiko for medisinske problemer, mens andre er forbundet med lav risiko.

Translokasjoner kan diagnostiseres ved hjelp av en rekke cytogenetiske teknikker. Disse teknikkene kan identifisere de spesifikke kromosomene som er involvert i translokasjonen og bestemme om translokasjonen er balansert eller ubalansert.

Det finnes ingen kur for translokasjoner, men noen av de medisinske tilstandene de kan forårsake kan behandles. For eksempel kan CML behandles med imatinibmesylat (Gleevec), et medikament som retter seg mot BCR-ABL1-fusjonsgenet som dannes som et resultat av t(9;22)-translokasjonen.