Hva er klassisk medfødt binyrehyperplasi?

Klassisk medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en sjelden autosomal recessiv genetisk lidelse som påvirker binyrene, plassert over nyrene. Det påvirker produksjonen av hormoner produsert av binyrene, noe som fører til en ubalanse av hormoner i kroppen.

CAH er forårsaket av en mangel på ett av flere enzymer som er involvert i syntesen av kortisol, et hormon som hjelper til med å regulere kroppens respons på stress og kontrollerer væske- og elektrolyttbalansen. Denne mangelen fører til en overproduksjon av androgene hormoner, som er mannlige kjønnshormoner, noe som resulterer i de karakteristiske symptomene på tilstanden.

Symptomer på CAH kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av enzymmangelen og kjønnet til den berørte personen. Hos kvinner kan tilstanden forårsake tvetydige kjønnsorganer ved fødselen, hvor de ytre kjønnsorganene kan vises både mannlige og kvinnelige. Hos menn kan det føre til forstørrede kjønnsorganer og tidlig utvikling av sekundære mannlige seksuelle egenskaper.

Andre symptomer på CAH kan omfatte:

1. Overdreven vekst i spedbarnsalderen

2. Avansert beinalder

3. Forsinket pubertet

4. Menstruasjonsuregelmessigheter hos kvinner

5. Infertilitet

6. Elektrolyttubalanser

7. Dehydrering

8. Lavt blodtrykk

9. Hudpigmentering endringer

Behandling for klassisk medfødt binyrehyperplasi involverer vanligvis hormonerstatningsterapi, som tar sikte på å rette opp hormonubalansene forårsaket av lidelsen. Dette inkluderer vanligvis å ta kortisolerstatningsmedisiner og kan også innebære å ta ytterligere hormoner for å balansere androgen- og østrogennivåer. Regelmessig medisinsk overvåking og justeringer av medisinering kan være nødvendig gjennom hele livet.

Prenatal screening er tilgjengelig for CAH, og tidlig diagnose og behandling er viktig for å minimere potensielle komplikasjoner. Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av tilstanden eller som vurderer å få barn.