Helse og Sykdom
Downs syndrom er en kromosomal lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Når dette ekstra materialet fra kromosom 21 kommer til uttrykk, kan det forstyrre normal utvikling, og forårsake en rekke fysiske og intellektuelle funksjonshemninger. Personer med Downs syndrom kan ha distinkte ansiktstrekk, intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelser og økt risiko for visse medisinske tilstander.
I motsetning til dette er en rammeskiftmutasjon en type genetisk mutasjon som resulterer i tillegg eller sletting av nukleotider fra et gen, noe som forårsaker et skifte i leserammen til den genetiske koden. Dette kan resultere i produksjon av et ikke-funksjonelt eller avkortet protein, ettersom sekvensen av kodoner endres. Frameshift-mutasjoner kan ha varierende effekter på individet, avhengig av det spesifikke genet som påvirkes og det resulterende proteinet.