Helse og Sykdom
1. Normal allel (CFTR) :Det normale genet som er ansvarlig for å produsere cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) protein er betegnet som CFTR. Dette proteinet hjelper til med å regulere bevegelsen av klorid- og natriumioner over cellemembraner, spesielt i lungene, bukspyttkjertelen og andre organer.
2. CF-allel (CF) :Det defekte genet som er ansvarlig for CF er betegnet som CF. Den inneholder mutasjoner som svekker funksjonen eller produksjonen av CFTR-proteinet.
3. Arvemønstre :
- Operatører (CF/CFTR) :Personer som bærer én kopi av det normale CFTR-allelen og én kopi av CF-allelen kalles bærere. De har ikke CF, men kan overføre CF-allelen til avkommet.
- Berørte personer (CF/CF) :Individer som arver to kopier av CF-allelen (en fra hver forelder) har CF. De mangler funksjonelle CFTR-proteiner, noe som fører til utvikling av karakteristiske symptomer og komplikasjoner av tilstanden.
- Ikke-operatører (CFTR/CFTR) :Personer som har to kopier av den normale CFTR-allelen har ikke CF og er ikke bærere.
4. Risiko for å arve CF :
- Foreldre Begge operatører :Hvis begge foreldrene er bærere (CF/CFTR), har hver graviditet 25 % sjanse for å resultere i et barn med CF, 50 % sjanse for bærerbarn (CF/CFTR) og 25 % sjanse for ikke- bærerbarn (CFTR/CFTR).
- En forelder berørt og en operatør :Hvis en forelder er berørt (CF/CF) og den andre er en bærer (CF/CFTR), har hver graviditet en 50 % sjanse for å resultere i et bærerbarn (CF/CFTR) og en 50 % sjanse for et berørt barn (CF/CF).
- Berørte foreldre :Hvis begge foreldrene er affisert (CF/CF), vil alle avkom arve to kopier av CF-allelen og ha CF.
Det er viktig å merke seg at selv om arvemønsteret til CF er godt forstått, kan de spesifikke mutasjonene i CFTR-genet variere, og alvorlighetsgraden av tilstanden kan også variere mellom individer med CF. Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie med CF eller de som vurderer å få barn for å vurdere risikoen og ta informerte beslutninger om reproduktiv planlegging.