En sykdom som påvirker muskelsystemet er muskeldystrofi. Muskeldystrofi er en degenerativ tilstand som forårsaker sløsing og svekkelse av musklene. Det er forårsaket av defekter i genene som styrer produksjonen av muskelproteiner. Den vanligste typen muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi, som nesten utelukkende rammer gutter. Det arves på en X-koblet recessiv måte, noe som betyr at det defekte genet er lokalisert på X-kromosomet. Andre typer muskeldystrofi inkluderer Becker muskeldystrofi, som er mildere enn Duchenne muskeldystrofi, og lem-belte muskeldystrofi, som påvirker musklene i lemmer og stamme. Det finnes ingen kur mot muskeldystrofi, men behandling kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten.
