Cytokrom C oxidoreductase Mangel

Cytokrom C oxidoreductase ( COX ) mangel er en sjelden stoffskiftesykdom . Det kan enten arvet eller ervervet ved mutasjon . Det skyldes en manglende evne til mitokondrier , kraftstasjoner av cellene , for å produsere enzymet , som også kalles kompleks IV . Den mangel kan være lokalisert eller finnes i alle organer . Frekvens

Hyppigheten av respiratoriske kjeden defekter er anslått til 1 av 10.000 nyfødte og de som har å gjøre med Complex IV utgjør om lag en fjerdedel av dem . Forekomsten blant fransk-kanadierne er mye høyere .
Naturlige funksjon

COX normalt fungerer som en katalysator i det siste trinnet i luft kjeden i konvertering av mat til ATP , energien valutaen som brukes i cellulære reaksjoner . Prosessen skjer innen mitokondriene hvor oksidativ respirasjon ( bruk av oksygen for å hente energi fra maten ) oppstår .

Symptomer

Mangelen på COX fører til en trafikkork i ATP - making prosessen . Dette hindrer at mitokondrier fra å produsere nok energi for cellene å fungere på riktig måte. Manglende evne til vanlig oksidativt åndedrett for å fungere skikkelig tvinger cellene til å bryte ned mat anaerobt - ved glykolyse - for energi . Dette er ikke bare mindre effektiv, men også fører til en opphoping av melkesyre, eventuell surgjøring av blodet , og død. Andre symptomer er mangel på muskelfunksjon , visuell degenerasjon , og hjerneskader. Leversvikt og hjerneskader er vanlige dødsårsaker . Fordi COX -mangel kan være lokalisert , er det ikke nødvendigvis en tidlig død setning : NIH rapporter om en 27 år gammel sykepleier og en 36 - år gammel kvinne med sykdommen , selv om begge har alvorlig øvelse aversjon grunn av melkesyre buildup .
fire typer

Ettersom det er mange mutasjoner som kan føre til COX -mangel , det finnes flere typer av COX -mangel --- fire i alt . COX Mangel Type Benign Infantil Mitokondriemyopati er lokalisert til musklene. COX -mangel Type Infantil Mitokondriemyopati er mer generelt , i tillegg stiller surt blod , og nyre og hjerte abnormiteter . Leigh sykdom er systemisk , påvirker hjerte, nyrer , lever, muskler , og utføring av progressiv hjernen degenerasjon . COX Mangel fransk - kanadisk Type påvirker hjernen , leveren , muskler , og blodsyrenivået.
Behandling

dikloracetat ( DCA ) har blitt gjennomført for å redusere melkesyrenivåene og øke hjernens metabolsk funksjon i lider av mitokondrie lidelser . Denne fordelen er spesielt sterk i Complex jeg mangel skjønt. Videre har hjerneskader forsvant i en Leigh syndrom lidende ved administrasjon av DCA .