Hva er menneskelig metabolsk sykdom

? Metabolisme er summen av prosesser som kroppen produserer energi , bruker energikilder og håndterer ulike stoffer . The Mayo Clinic anslår at en i hver 4000 personer lider av en menneskelig metabolsk sykdom . Definisjon

I en menneskelig metabolsk sykdom , kan ikke kroppen skikkelig konvertere spesifikke store næringsmidler til energi ; omdanne mat til sluttprodukter eller byggesteiner for celler og vev , eller degradere avfall


Årsaker

Mens noen metabolske forstyrrelser kan skyldes kosthold, giftstoffer eller infeksjoner , de fleste menneskelige metabolske sykdommer er genetisk ( medfødt ) . De ofte manifest fordi genet defekter arvet fra begge foreldrene resultere i manglende eller feil konstruert enzymer , som har viktige roller i kroppens metabolisme .

Typer

Om 1000 medfødte feil i stoffskiftet har blitt identifisert til dato . De fleste av dem er feil i behandlingen av karbohydrater , protein komponenter eller fett , men de kan også være feil i mitokondriene (de " kraftverk " i kroppens celler ) .
Funksjon

Barn født med metabolske forstyrrelser vanligvis ser normal ved fødselen , men raskt falle bak i deres fysiske og mentale utvikling . Menneskelig metabolsk sykdom ofte gjør det vanskelig for kroppen å opprettholde normale nivåer av surhet , som kan føre til tretthet , kvalme , oppkast irritabilitet , svakhet og kramper . Metabolsk sykdom kan også føre til akselerert og dyp pust , forvirring , hodepine , kramper , organsvikt , koma eller død .
Eksempler arkiv

noen eksempler på menneskelige metabolske sykdommer er Tay - Sachs sykdom , leukodystrophies , albinisme og diabetes . I Tay- Sachs sykdom, en manglende enzym som forårsaker akkumulering av et fettstoff i nervesystemet . Leukodystrophies involvere funksjonsfeil i hjernen , ryggmargen og perifere nerver . En person med albinisme gjør ikke nok pigment for hud, hår og øyne , mens i diabetes , blodsukkernivå er unormal fordi kroppen , enten ikke produserer nok insulin eller ikke skal svare på det .


screening og behandling

Prenatal og nyfødt screening er tilgjengelig for flere menneskelige metabolske sykdommer . Diagnostiske tester ofte inkluderer muskel eller hud biopsi og blodprøver . Noen menneske metabolske sykdommer lar seg behandle , og gen - erstatning terapi blir undersøkt for ikke- behandles lidelser .