Metabolske sykdommer hos barn

Noen metabolske sykdommer kan være både ødeleggende og dødelig hos barn . Noen kan behandles , men flere har ingen behandling eller helbredelse . Forstå disse sykdommene vil bidra til å gi en idé om hva du skal se etter når det kommer til ditt barns helse . Rådfør deg med barnelege hvis barnet presenterer noen av disse tegn eller symptomer . Sykdommer

Wilson sykdom er en sykdom som fører til at kroppen til å beholde kobber , som kan være giftig. En liten mengde kobber som er nødvendig for å holde seg friske , men organskade kan være forårsaket av kobber oppbygning i organer som hjernen, øyne , lever og andre organer. Tay - Sachs er en sykdom som vanligvis vises i de første månedene av livet som forårsaker oppblåsthet av nervecellerforårsaket av et fettstoff som kalles ganglioside . Leukodystrophy er en gradvis nedbrytning av hjernens hvite substans .
Årsaker

I en sunn kropp , er kobber filtrert ut av blodet av leveren og frigjort i mage kanalen . En mutasjon i ATP7B genet fører til leveren for å være ute av stand til å behandle kobber med en normal hastighet , forårsaker en oppbygging av kobber som til slutt går gjennom blodstrømmen til andre organer . Tay- Sachs er forårsaket av en under beta- hexosaminidase A , noe som letter fordelingen av fettmaterialer . Dette fører til fet materialer for å bygge opp og skade nerveceller. Leukodystrophy er forårsaket av en abnormitet i hvordan myelin nerve isolator prosesser eller forbrenner kjemikalier som utgjør den.

Symptomer

Kobber oppbygging kan føre til en hoven lever, gulsott og lett blåmerker . Bygg opp i nervesystemet kan føre til problemer med å snakke , muskelstivhet og endringer i atferd . Tay - Sachs sykdom kan føre til et barn å gå blind , muskelatrofi , demens og beslag . Tay - Sachs sykdom kan også føre til lammelser . Leukodystrophy fører til en gradvis utseende av symptomer som tap av kropps tone , tale, syn og hørsel .
Behandlinger

Wilson sykdom krever livslang vedlikehold av kobber nivåer i legeme. Sink blir brukt til å forhindre absorpsjon av kobber, og stoffer som Cuprimine brukes til å fjerne kobber allerede i kroppen gjennom nyrene . Det er i dag ingen behandling tilgjengelig for Tay - Sachs sykdom . Krampeløsende medisiner brukes til å forebygge anfall , og noen barn krever en materøret . Behandling av leukodystrophy innebærer tale og fysioterapi , og forskning viser løftet for benmargstransplantasjon som behandling .
Risikofaktorer

De med en familie historie av Wilson sykdom er på en større risiko for å få det . De som har leversykdomeller unormale leverprøverer også en økt risiko fordi en unormal leveren ikke kan være i stand til å filtrere kobber også. Forskere har funnet de som er av østeuropeisk eller jødisk anstendig er en større risiko for Tay - Sachs sykdom . Et barn som har foreldre både bærer det muterte genet har en 25 prosent sjanse for å ha Tay - Sachs ifølge ninds . Leukodystrophy er en arvelig lidelse som setter de med en familie historie av leukodystrophy i fare .