Når noen med laktoseintoleranse bruker melkeprodukter som inneholder laktose, forblir den ufordøyde laktosen i fordøyelsessystemet og kan forårsake ulike symptomer, inkludert oppblåsthet, magesmerter, gasser og diaré. Dette skjer fordi bakteriene i tykktarmen fermenterer ufordøyd laktose, og produserer gasser og andre forbindelser som fører til disse symptomene.
Mangelen eller reduksjonen av laktaseaktivitet kan være forårsaket av flere faktorer, inkludert genetikk, aldring og visse medisinske tilstander. Noen individer kan ha en genetisk mutasjon som resulterer i redusert laktaseproduksjon, mens andre kan oppleve en nedgang i laktaseaktivitet når de blir eldre. I tillegg kan visse medisinske tilstander, som inflammatoriske tarmsykdommer, visse medisiner og kirurgiske prosedyrer som involverer tynntarmen, også føre til laktasemangel.