Helse og Sykdom
Lipider er fettlignendestoffer som er en del av membraner som finnes i og mellom cellene og i myelinlaget som strøk og beskytter nervene . Lipider omfatter oljer , fettsyrer, voks, steroider som kolesterol og østrogen , og andre beslektede forbindelser . Normalt kroppens enzymer konvertere disse lipider i mindre komponenter som gir energi til kroppen . Når disse enzymer ikke fungerer på riktig måte, i stedet for å bli omdannet de lagres som fett. Overdreven lagring kan føre til permanent cellulære og vevsskade , spesielt i hjernen , perifere nervesystemet , lever , milt og benmarg .
Identifikasjon
Fire metabolske forstyrrelser føre både en forstørret lever og milt : Gaucher sykdom , Niemann -Picks sykdom , Farber sykdom og Sandhoff sykdom ( Variant AB ) . Disse sykdommene har ikke botemidler . Alt som kan tilbys , generelt , er støttende terapi .
Gaucher
Gauchers sykdom er en mangel på enzymet glucocerebrosidase , noe som fører til fettholdig materiale til " samle seg i milt , lever , nyrer , lunger , hjerne og benmarg , "ifølge nettsiden til National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes ( NINDS ) . Andre enn hepatosplenomegaly er " leverfunksjonsfeil , skjelettlidelser og bein lesjoner som kan forårsake smerte, alvorlige nevrologiske komplikasjoner , hevelse i lymfeknuter og ( noen ganger ) tilstøtende ledd, oppblåst mage , en brunaktig farge til huden, anemi, lavt antall blodplater symptomer , og gule flekker i øynene , "ifølge instituttet . Selv om det rammer begge kjønn likt , er det mest vanlig hos de av Ashkenazi jødisk avstamning . Det er tre subtyper. Type 1 og type 3 reagerer på behandlinger som kan forbedre livskvaliteten , men det er ingen kur . Type 2 lider vanligvis dør før fylte to .
Niemann -Picks
Ifølge ninds , er Niemann -Picks en gruppe lidelser " forårsaket av en opphopning av fett og kolesterol i celler fra lever, milt , benmarg , lunge , og , hos noen pasienter , hjerne .... Et karakteristisk kirsebær -røde halogen utvikles rundt sentrum av netthinnen i 50 prosent av pasientene. " Det er fire underkategorier , typer A-D . Type A , den mest vanlige, oppstår hos spedbarn som sjelden lever lenger enn 18 måneder når de kontrakt sykdommen . Denne type " forekommer oftest i jødiske familier . " Type B er en juvenile utbruddet skjema . Sammen med hepatosplenomegaly , symptomer også inkludere " ataksi , perifer neuropati , og lungeproblemersom fremgang med alderen , men hjernen er vanligvis ikke berørt . " Disse barna kan leve inn i voksenlivet , men ofte trenger oksygen på grunn av lungeproblemer . Typer C og D kan utvikle helst og vanligvis forårsake omfattende hjerne engasjement . Det finnes ingen kur og behandling er bare støttende .
Farber er
Ifølge ninds , denne sykdommen fører " en opphopning av fettholdig materiale i ledd, vev , og sentrale nervesystemet. " Denne sykdommen begynner vanligvis i tidlig barndom , men kan oppstå senere i livet . Spedbarn som erverver sykdommen vanligvis dør før fylte to . Symptomer kan inkludere " oppkast , leddgikt , hovne lymfeknuter , hovne ledd , leddkontrakturer ( kronisk forkorting av muskler eller sener rundt leddene ) , heshet , og xanthemas , som tykkere rundt leddene som sykdommen utvikler seg . " Barn som utvikler hepatosplenomegaly , vanligvis dø innen seks måneder . Kortikosteroider brukes til å kontrollere smerte og benmargstransplantasjon eller kirurgi er gjort for å redusere granulomer ( betent vev ) .
Sandhoff
Sadhoff er en alvorlig form for Tay - Sachs sykdom . Ifølge ninds , overflater sykdommen i en alder av ca seks måneder . Andre enn hepatosplenomegaly symptomer er " progressiv forverring av sentralnervesystemet , motorisk svakhet , tidlig blindhet , merket skremmeeffekt til lyd , spastisitet , muskelrykninger ( sjokklignende sammentrekninger av en muskel ) , beslag, macrocephaly ( en unormalt forstørret hode) og kirsebær - røde flekker i øyet . Andre symptomer kan være hyppige luftveisinfeksjoner, bilyder i hjertet, dukkelignendeansiktstrekk . " Det er ingen behandling. Anfall kan kontrolleres med anti - krampaktige medisiner , men barn vanligvis dør av luftveisinfeksjoneretter alder tre .