Om Triple X Syndrome

Triple X syndrom er en genetisk lidelse der en jente har tre X-kromosomer i stedet for to. Triple X forekommer en gang i hver 1000 kvinnelige fødsler. Imidlertid tror leger at mange jenter med Triple X går livet deres udiagnostisert. Hovedtrekkene til Triple X er læring, atferdsmessige og følelsesmessige problemer. Sammenlignet med andre syndromer hvor en person har arvet tre kromosomer, som Downs syndrom eller Trisomy 18, er Triple X ganske mild i naturen.

Grunnleggende

Kromosomer er strukturer av DNA og proteiner der gener befinner seg. Normalt vil en person ha 46 parrede kromosomer, ett sett arvet fra moren og den andre fra faren. Alle kromosomer er de samme hos menn og kvinner unntatt sexkromosomene, X og Y. Kvinner har to X-kromosomer, skrevet "46, XX" og menn har en X og en Y, skrevet "46, XY." Noen ganger arver et barn for mange kromosomer. Dette skjer i Triple X syndrom, hvor en jente har arvet et ekstra X-kromosom, ofte skrevet som "47, XXX." Som en fødselsfull kvinne aldre øker sjansen for denne hendelsen.

Diagnose

En genetisk test som ser på kromosomene, kalt en karyotype, brukes til å diagnostisere en jente med Triple X-syndromet. Flertallet av jentene blir diagnostisert under barndommen, ungdommen eller senere. Ofte er diagnosen en overraskelse for foreldrene fordi denne testingen ofte gjøres for å utelukke andre genetiske kromosomale syndrom.

Infancy

Ifølge European Journal of Medical Genetics har en jente med Triple X syndrom vanligvis en litt lavere fødselsvekt enn andre kvinner. Veksten fanger imidlertid opp, og de har ofte høyder større enn den 50. prosentilen. Språk- og motormilestene kan bli forsinket. Hjertefeil ved fødselen er sjelden, men har blitt rapportert.

Tidlig barndom

Høyere enn klassekameratene, kan jenter med Triple X ha problemer med språk og kamp litt i skolen - spesielt i de første parene år. Ekstra pedagogisk støtte gjør det mulig for barnet å hente seg og være konkurransedyktig med sine klassekamerater. Mens deres intelligens kvotient (IQ) kan være litt lavere enn deres søsken, faller de vanligvis innenfor det normale området. Taleproblemer forekommer hyppigere hos jenter med Triple X. Disse jentene er sensitive og kan også ha adferdsmessige eller følelsesmessige problemer. Et sunt, støttende miljø med rask anerkjennelse av problemer som de oppstår er viktig når disse barna utvikler seg.

Adolescence

Lærekamp kan fortsette selv om ungdomsårene. En studie i European Journal of Human Genetics bemerker imidlertid at jenter som hadde god støtte i barndom og barndom gjorde det bra sammenlignet med jenter som ikke fikk tilstrekkelig støtte. Normal fysisk seksuell utvikling forventes hos enkeltpersoner med Triple X. Behandlingsproblemer er mindre hyppige når barnet er aldre.

Voksnehelse

Kvinner med Triple X-syndrom kan få barn. For tidlig eggstokkesvikt har blitt rapportert hos enkelte individer med Triple X, og kan forekomme hyppigere enn hos den generelle befolkningen. Selv om det er mulig, kan en kvinne med Triple X også ha en datter eller sønn med en kromosomal abnormitet, de fleste Triple X-kvinner har barn med den normale mengden av kromosomer.

, , ] ]