Tegn og symptomer på en fenylalaninfølsomhet

Fenylalanin følsomhet skyldes en sjelden genetisk tilstand som kalles fenylketonuri, eller PKU. Folk som er født med PKU mangler et leverenzyme som kreves for å bryte ned fenylalanin, en aminosyre som finnes i nesten alle typer protein og noen kunstige søtningsmidler. Fenylketonuri oppdages ofte under nyfødt screening, og et spesielt diett kan ofte forhindre at symptomene utvikles. Imidlertid må disse personene permanent begrense sitt inntak av fenylalanin. Hvis de med PKU bruker for mye fenylalanin, kan det forårsake en rekke symptomer, alt fra mild til alvorlig.

Fysiske effekter

Fordi folk med PKU ikke kan bryte ned fenylalanin, forårsaker forbruket nivåer av amino syre å stige i blod og kroppsvev. Dette kan føre til at huden, pusten og urinen utvikler en muggen lukt. Høye nivåer av fenylalanin i huden kan også forårsake utslett eller eksem. Å spise for mye fenylalanin kan også føre til oppkast av de med PKU.

Utviklingseffekter

Hvis barn med PKU ikke legger på et spesielt diett, kan det oppstå flere utviklingseffekter. Disse inkluderer forsinket eller langsom fysisk utvikling, noe som ofte resulterer i et svært lite hode. Fenylalanin er involvert i syntese av melanin, pigmentet som gir hår og hud fargen. Som følge av dette, har barn med PKU ofte lettere farget hår, hud eller øyne enn andre familiemedlemmer.

Psykisk funnende

Ubehandlet, PKU kan forårsake alvorlig mental retardasjon hos barn. I mindre alvorlige tilfeller kan et barn med PKU oppleve forsinket utvikling av mentale evner og sosiale ferdigheter. Disse barna kan også vise atferdsproblemer, som hyperaktivitet eller psykiatriske forstyrrelser som selvmililasjon.

Neurologiske effekter

Fenylketonuri kan forårsake alvorlige nevrologiske effekter, som anfall eller tremor. Barn med PKU kan også utvikle ukontrollerte jerkende bevegelser av armer og ben, og kan ha en tendens til å hvile hendene i uvanlige stillinger.

, , ] ]