Sjeldne genetiske sykdommer i hjertet

Genetiske sykdommer i hjertet er de som er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener som påvirker strukturen eller funksjonen i hjertemuskelen. Mange av disse sykdommene er sjeldne, arvet bare når en eller begge foreldrene går ned i det berørte genet. Noen av disse forholdene er spesielt vanlige i enkelte samfunn eller kulturer der befolkningene er relativt isolerte.

Arrytmogen høyre retrikulær dysplasi

Arrytmogen høyre ventrikulær dysplasi er en genetisk sykdom hvor normalt hjertevev gradvis erstattes med fett og arrvev. Ifølge St. Lukes-Roosevelt sykehus senter forekommer vevsskader hovedsakelig i høyre kammer i hjertet. Folk som arver denne genetiske sykdommen kan utvikle arytmier eller unormale hjerterytmer. Arrytmogent høyre ventrikulær dysplasi er en kjent årsak til plutselig død fra hjertestans hos personer under 30 år. Tilstanden er spesielt vanlig i samfunn i nordøst-Italia.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en livstruende, ofte arvelig lidelse preget av en unormal hjerterytme, kalt et Brugada-tegn, ifølge Mayo Clinic. Denne arytmen hindrer hjertets kamre fra å pumpe effektivt, slik at blodet ikke beveger seg normalt gjennom kroppen. Som følge av dette kan besvimelse eller plutselig hjerteinfarkt føre til døden.

Familial Dilated Cardiomyopathy

Dilert kardiomyopati er en tilstand hvor hjertets venstre ventrikel blir forstørret og svak, noe som reduserer hjertets evne til å pumpe blod . Over tid kan lidelsen skade flere organer og føre til kongestiv hjertesvikt. Ifølge Cleveland Clinic, har omtrent en tredjedel av pasientene med utvidet kardiomyopati en arvelig form kalt familiær dilatert kardiomyopati. Familial dilated cardiomyopathy er autosomal dominant, noe som betyr at du bare trenger for å få det unormale genet fra en forelder for å arve tilstanden.

Langt QT-syndrom

Medfødt langt QT-syndrom forekommer hos omtrent 1 av 7 000 til 10 000 folk i USA, ifølge St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Denne tilstanden er resultatet av genmutasjoner som fører til unormale hjerterytmer. En form for Long QT syndrom kalt Ward-Romano syndrom fører til unormal elektrisk ledning i hjertet som kan forårsake besvimelse og plutselig død, ifølge Howard Hughes Medical Institute. Ellis-van Crevelds syndrom

Ellis -van Creveld syndrom er en sjelden genetisk tilstand som ofte finnes hos Amish-folk. I tillegg til kort-ledd dværgisme og andre fysiske unormaliteter, forårsaker dette syndromet en defekt mellom hjertets to øvre kamre eller atria. Disse feilene, kjent som atriale septalfeil, kan føre til kortpustethet, respiratoriske infeksjoner eller arytmier, ifølge Howard Hughes Medical Institute. Alvorlige mangler kan føre til hjertesvikt.

Andre sjeldne genetiske sykdommer

Holt-Orams syndrom er en genetisk lidelse som påvirker ca. 1 av 100 000 personer, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsaker livstruende hjertefeil og unormalt utviklede bein i overdelene. Den vanligste feilen som er sett hos de med Holt-Orams syndrom, er et hull i septumet mellom atriene. Noen mennesker kan utvikle hull i septumet mellom de nedre hjertekamrene. I andre tilfeller kan kardial ledningssykdom forekomme, noe som forårsaker en langsommere hjerteslag som kalles bradykardi eller en rask, ukoordinert hjertekontraksjon kalt fibrillering.

Marfan Syndrome er en arvelig sykdom i bindevevet som påvirker grovt 1 av 5000 personer, ifølge National Institutes of Health. Det kan forårsake strukturelle hjerteabnormiteter som fører til arytmier, hjertebank, kortpustethet og tretthet. En svekkelse og strekking av aorta kan føre til livstruende komplikasjoner, blant annet en bulge i en blodkjernevegg kalt en aneurisme eller en tåre av aortas vegg.

Familiær hypertrofisk kardiomyopati er et komplisert hjerte sykdom som kan skyldes en av 900 kjente mutasjoner på 12 forskjellige gener, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsaker en fortykkelse av hjertemuskulaturveggen. Mens det kan føre til symptomer hos noen mennesker, kan det føre til besvimelse, brystsmerter, kortpustethet eller - i sjeldne tilfeller - plutselig død.