Glutathion Deficiency Symptoms

Glutathionmangel er kjent som glutation-syntetasemangelmangel. Det er en sjelden autosomal recessiv genetisk lidelse med bare 70 kjente tilfeller i verden, ifølge Genetics Home Reference. Foreldre gjennomgår genetisk testing for å bestemme risikoen for å få barn født av uorden. Glutation virker for å forhindre skade på celler ved å deaktivere skadelige molekyler produsert under energiproduksjon. Symptomer på glutation-syntetasemangel er avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hemolytisk anemi

Mild tilfeller av glutation-syntetasemangelmangel fører vanligvis til ødeleggelse av røde blodlegemer, også kjent som hemolytisk anemi. Hemolytisk anemi er preget av kulderystelser, mørk urin, tretthet og rask hjertefrekvens. Hvis den blir ubehandlet, kan anemi føre til hjertesvikt og blodtrykk, og til slutt døden, ifølge Medline Plus. Behandlingen av hemolytisk anemi innebærer behandling av glutathionmangel.

Urinutspredninger

Et annet symptom på mild glutation-syntetasemangel er utskillelsen av 5-oxoprolin i urinen. Fem oksoprolin bygger opp i blodet når glutation ikke behandles i cellene på riktig måte, i henhold til Genetics Home Reference. Fem-oxoprolin er en aminosyre også kjent som pyroglutaminsyre.

Metabolisk Acidose

Personer med moderate tilfeller av glutation-syntetasemangel kan vise tegn på metabolsk acidose. Metabolisk acidose er en tilstand når det er for mye syre i væskene i kroppen. Metabolisk acidose kan forårsake rask pust, forvirring eller sløvhet. I alvorlige tilfeller kan metabolisk acidose føre til sjokk og død, ifølge Medline Plus. Ved mangel på glutation syntetase innebærer behandling av metabolisk acidose behandling av den underliggende årsaken.

Neurologisk

I tillegg til symptomene i mild og moderat tilfeller kan nevrologiske symptomer oppstå i alvorlige tilfeller av glutation syntetasemangel . Symptomer inkluderer anfall, redusert reaksjonstid, reduserte bevegelser, forsinket tale og tap av koordinering, i henhold til genetikkens hjemreferanse.

Bakteriell infeksjon

I tillegg til nevrologiske problemer, har personer med alvorlige tilfeller av glutation syntetasemangel er også mer sannsynlig å utvikle bakterielle infeksjoner, ifølge Genetics Home Reference.