Hva er hyperpleksi?

Hyperpleksi, også kjent som skremmesykdom eller hyperekpleksi, er en sjelden nevrologisk tilstand som forårsaker overdrevne skremselsreflekser. Personer med hyperpleksi opplever plutselige, korte, ufrivillige muskelsammentrekninger som svar på uventede stimuli, som høye lyder, sterkt lys eller plutselige bevegelser. Disse skremselsreaksjonene kan være svært intense, noe som får personen til å hoppe, slå armer og ben eller til og med miste bevisstheten.

Hyperpleksi er vanligvis forårsaket av en mutasjon i GLRA1-genet, som koder for glysinreseptoren alfa-1-underenheten. Dette proteinet er involvert i overføringen av signaler i hjernen og ryggmargen, og mutasjonen påvirker måten hjernen behandler sensorisk informasjon på.

Symptomene på hyperpleksi kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. I milde tilfeller kan folk oppleve bare sporadiske skremmereaksjoner. I alvorlige tilfeller kan folk ha hundrevis av skremselsreaksjoner per dag, noe som kan forstyrre deres daglige aktiviteter betydelig.

Hyperpleksi er vanligvis diagnostisert basert på personens symptomer og en fysisk undersøkelse. I noen tilfeller kan genetisk testing anbefales for å bekrefte diagnosen.

Behandling for hyperpleksi involverer vanligvis medisiner for å redusere alvorlighetsgraden av skremmereaksjonene. Fysioterapi kan også anbefales for å hjelpe personer med hyperpleksi med å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten.