Genetisk Bone Disease

Genetisk bein sykdommer er sjeldne , men det er noen felles elementer . De fleste bensykdommer forårsake en endring i formen av benene ( bukking , fett ) , endring i benstyrke ( skjør ) , forandring i tetthet ( økt eller redusert ) , og ofte en endring i andelen legeme med normal størrelse hode , men lemmer som er forkortes eller ujevne i størrelse. Noen genetiske bein sykdommer føre til unormale vekster eller svulster til å vokse på beina også, og de ​​fleste sykdommer medføre økte brudd og smerter . Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta , også kalt " benskjørhet " sykdom , består av en gruppe på syv lidelser (type I gjennom VII ) av bindevev med ulike kliniske presentasjoner og et spenn i alvorlighetsgrad . Typiske symptomer er bein som lett Fracture (noen ganger et barn blir født med flere brudd ) , muskelsvakhet , kortvoksthet , skjelettdeformiteter og lax leddene . Andre vanlige symptomer inkluderer hørselstap , blå sclerae av øynene , svake blodårermed hyppige blødninger og svake misfargede tenner .
Osteopetrose

osteopetrose består av en gruppe med lignende lidelser også kalt " marmor bein sykdommer " fordi kroppen ikke er i stand til å erstatte gamle bein celler med nye ; derfor som nye celler oppstår, bein blir tykkere og endre form, slik at de svake og trenge ut benmargen , slik at produksjonen av blodceller er nedsatt. Den voksende bein i skallen kan trykke på nerver , forårsaker lammelse , og kan forvrenge ansiktstrekk .
Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi begynner under fosterutviklingen med en genetisk abnormitet forårsaker noen unormale ben- produserende celler til å produsere et område av fibrøst ben. Tilstanden kan begrenses til to bein eller flere ben i hele skjelettet. Etter hvert som barnet vokser , utvides den fibrøse området , svekke benet og fører til smerte og frakturer. Fibrøs dysplasi oftest påvirker bein i låret , leggen , ribbe , skallen , bekkenet og overarmer . Det samme unormalt ofte oppstår i kjertler , forårsaker hormonelle ubalanser . Mens forårsaket av en genetisk abnormitet , er det ingen økt familie risiko .
Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas ( også kjent som arve flere exostoses ) resultere i nonmalignant bein svulster som oppstår fra de ender eller plane flater av bein. Noen mennesker utvikler bare to svulster , mens andre utvikler hundrevis . Tumorene kan forårsake kompresjon av nerver, muskler og sener og forårsake smerter, misdannelse og mangel på mobilitet . I opp til 5 prosent av de som rammes , svulstene konvertere til ondartede chondrosarcomas .
Hypofosfatemi

Hypofosfatemi er en metabolic bone lidelse preget av lave nivåer av enzymet alkalisk fosfatase , forebygge mineralisering og herding av bein og tenner . Barn har et uvanlig formet hode og er ofte unormalt kort og har bøyde ben , men forstørret ledd . Symptomer varierer mye , men er mer alvorlig med utbruddet i spedbarnsalder . Voksne er utsatt for brudd og tidlig tap av tenner .