Hvordan Ble Krabbe sykdom Oppkalt

? Krabbe sykdom er en genetisk sykdom i nervesystemet . Også kjent som Globoid celle leukodystrophy , kommer tilstanden er mer vanlig navn fra nevrolog som opprinnelig identifisert sykdommen i 1900 . Personer som lider av Krabbe sykdom utviser et bestemt sett av symptomer fra en tidlig alder . Selv om det er ingen kjent kur for tilstanden , er det eksperimentelle behandlinger som kan være gunstig for Krabbe sykdom lider. Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe er lege for hvem Krabbe sykdom er oppkalt etter. Krabbe var en nevrolog i Danmark i 1900 . Starten i 1933 , tjenestegjorde han som overlege i Kommune Hospital Neurology avdeling i København , Danmark . Senere i livet hans , utviklet Krabbe Parkinsons sykdom og døde av sykdommen i 1966 . Hans banebrytende arbeid studere de fatale nevrologiske problemer av flere danske spedbarn satte scenen for senere arbeid og forståelse av Krabbe sykdom .

Krabbe sykdom oppdagelse

I 1916 , Krabbe studert fem små spedbarn fra to forskjellige , ubeslektede familier som alle viste lignende symptomer som begynner mellom deres fjerde og sjette levemåned . Alle spedbarn led av voldelige staver av gråt, progressiv muskelstivhet , muskelkramper og beslag . Spedbarnets tilstand gradvis forverret , og alle døde . Etter å ha studert babyer, betegnet Krabbe lidelsen en " akutt infantil familiær diffuse hjerne sklerose " - en arvelig nevrologisk sykdom . Senere , leger bekreftet Krabbe studier og omdøpt tilstand etter ham .
Symptomer

Krabbe sykdom symptomene begynner tidlig i livet , vanligvis bare noen få måneder etter fødselen . Berørte spedbarn vil gråte over lengre tid , har problemer med fôring og lider av anfall av oppkast . Deres muskler vil være stiv , og de ​​vil oppleve muskelkramper og noen ganger beslag . Deres motor kontroll vil ligge langt bak det normalt utvikle spedbarn .
Årsaker

Leger etter Krabbe fastslått at Krabbe sykdom er forårsaket av en defekt i genet som koder for enzymet galactocerebrosidase eller GALC . GALC er ansvarlig for å fjerne galactolipids fra celler i hjernen før deres akkumulering ødelegger myelin -produserende celler . Når galactolipids bygge opp , er tilstrekkelig myelin som danner slirer rundt nervecelleneikke produsert for det nevrologiske systemet skal fungere ordentlig .
Behandling
p Det er ingen kjent kur for Krabbe sykdom og ingen spesiell behandling som er blitt definitivt identifisert som å stanse eller bremse utviklingen av sykdommen. Men , benmargstransplantasjon og ledning - blodoverføring hos spedbarn diagnostisert ved fødselen , og som ennå ikke har begynt å vise de karakteristiske symptomene synes å redusere alvorlighetsgraden av tilstanden når det begynner å overflaten .