Hva forårsaker CMT?

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en gruppe av arvelige nevrologiske lidelser som påvirker de perifere nervene. De perifere nervene er nervene som forbinder hjernen og ryggmargen med resten av kroppen. CMT er forårsaket av mutasjoner i gener som er involvert i funksjonen til de perifere nervene. Disse mutasjonene kan føre til at nervene blir skadet eller ikke utvikler seg ordentlig.

Det finnes flere forskjellige typer CMT, og hver type er forårsaket av en annen genmutasjon. Noen av de vanligste typene CMT inkluderer:

* CMT1A:Dette er den vanligste typen CMT, og den er forårsaket av en mutasjon i PMP22-genet.

* CMT1X:Denne typen CMT er forårsaket av en mutasjon i connexin 32-genet.

* CMT2A:Denne typen CMT er forårsaket av en mutasjon i KIF1B-genet.

* CMT4C:Denne typen CMT er forårsaket av en mutasjon i SH3TC2-genet.

CMT arves vanligvis i et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at kun én kopi av det muterte genet er nødvendig for å forårsake lidelsen. Noen typer CMT kan imidlertid også arves i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at to kopier av det muterte genet er nødvendig for å forårsake lidelsen.

CMT er en livslang tilstand, men den kan håndteres med behandling. Behandlingsalternativer inkluderer fysioterapi, ergoterapi, logopedi og kirurgi.