De fleste tilfeller av makroamylasemi er forårsaket av en genetisk mutasjon. Imidlertid kan det også være forårsaket av tilstander som leversykdom, nyresykdom og diabetes.
Makroamylasemi diagnostiseres med en blodprøve som måler nivået av amylase i blodet. Hvis amylasenivået er høyt og personen har symptomer på makroamylasemi, kan en diagnose av tilstanden stilles.
Behandling for makroamylasemi innebærer vanligvis å håndtere symptomene. Dette kan inkludere smertestillende midler, kvalmestillende medisiner og intravenøse væsker. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å fjerne bukspyttkjertelen eller en del av bukspyttkjertelen.
Makroamylasemi er en sjelden, men potensielt alvorlig tilstand. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forhindre komplikasjoner.