Osteogenesis imperfecta er en sykdom som svekker bein i alle områder av kroppen , noe som gjør det svært enkelt å bryte eller knuse et bein . Tilstanden rammer barn og voksne, og er relativt sjelden , og rammer om lag 50.000 mennesker i USA , ifølge Osteogenesis Imperfecta Foundation . Sykdommen er klassifisert i typer å vurdere varierende symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen prosessen .
Typer
Osteogenesis imperfecta , også kjent som OI , er klassifisert i åtte forskjellige typer , hver med sine egne særtrekk . For eksempel er type I ansett som den mest vanlige formen av sykdommen , så vel som den mildeste med hensyn til symptomer og egenskaper. Med denne typen , er det svært lite bein deformitet , og du kan nyte normal vekst . Dine bein brekke lett , selv om de fleste brudd oppstår før du kommer i puberteten . Den mest alvorlige formen for OI er Type II . Denne typen av sykdommen fører til vekst misdannelser og feil som resulterer i veldig lett beinbrudd . Spedbarn diagnostisert med Type II OI kan oppleve luftveisproblemer som kan føre til døden . Arkiv
Typer III gjennom Type VIII viser ulike egenskaper . Du kan ha en tønneformet brystkasse eller en trekantet ansikt , være av kortvokste eller erfaring begrenset utvalg av bevegelse i underarmen . Tegn og symptomer på ulike typer osteogenesis imperfecta ofte overlapper hverandre. Alle typer OI resultat i svake eller benskjørhet stand til brudd under selv milde aktiviteter .
Tegn og symptomer
Symptomene på tilstanden avhenger av alvorlighetsgraden eller klassifisering av sykdommen. For eksempel kan Type II og Type III osteogenesis imperfecta forårsake luftveisproblemer, lett brukket bein, krumning av ryggraden , sprø tenner og hørselstap . De fleste typer av sykdommen også føre til misfarget sclera eller det hvite i øynene . Sclera kan være grå , lilla eller blå . Noen hørselstap er også en mulighet, som er underutviklede lunger .
Diagnose
Diagnostisering og klassifisering av osteogenesis imperfecta er gjort gjennom DNA og molekylær testing . Testene måle mengden av kollagen til stede i kroppen . Kollagen er et bindevev laget av protein som gir struktur og støtte for skjelettet og ledd . Hvis du har OI , har du gått ned mengder av kollagen i blodet , vev og muskel-og skjelettsystemet.