Hva Becker Muscular

Becker muskeldystrofi (BMD) er en genetisk lidelse som forårsaker progressiv muskelsvakhet og sløsing. Det er forårsaket av mutasjoner i dystrofingenet, som gir instruksjoner for å lage et protein kalt dystrofin. Dystrofin er avgjørende for å opprettholde den strukturelle integriteten til muskelfibre. Uten dystrofin blir muskelfibrene skadet og dør til slutt, noe som fører til muskelsvakhet og sløsing.

BMD er en X-koblet recessiv lidelse, som betyr at den er mer vanlig hos menn enn kvinner. Hannene har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. For at en mann skal ha BMD, må han arve et mutert dystrofin-gen fra sin mor. Kvinner kan være bærere av BMD-genet, men de er vanligvis ikke påvirket av lidelsen.

BMD begynner vanligvis i barndommen, med symptomer som vises mellom 5 og 15 år. De første symptomene er vanligvis muskelsvakhet og slitasje i bena. Svakheten utvikler seg gradvis til musklene i armer, bagasjerom og nakke. Når musklene svekkes, kan personer med BMD ha problemer med å gå, gå i trapper og løfte gjenstander. De kan også oppleve tretthet og muskelsmerter.

Det finnes ingen kur for BMD, men det finnes behandlinger som kan bidra til å bremse utviklingen av lidelsen og forbedre livskvaliteten. Behandlinger inkluderer fysioterapi, ergoterapi, avstivning og medisinering.

Prognosen for personer med BMD varierer. Noen mennesker kan ha en relativt mild form for lidelsen og leve et relativt normalt liv. Andre kan oppleve mer alvorlige symptomer og kreve rullestol eller andre hjelpemidler. Gjennomsnittlig levealder for personer med BMD er omtrent 40 år.