Hva er Acatalasemia?

Acatalasemia er en sjelden autosomal recessiv genetisk lidelse karakterisert ved mangel eller fullstendig fravær av enzymet katalase i de røde blodcellene og annet vev. Catalase er et antioksidantenzym som bidrar til å beskytte cellene mot skade forårsaket av hydrogenperoksid og andre reaktive oksygenarter.

Symptomer

Acatalasemi kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:

- Tilbakevendende munnsår

- Periodontal sykdom

- Hudinfeksjoner

- Leddsmerter

- Tretthet

- Svakhet

- Kort vekst

- Utviklingshemning

I alvorlige tilfeller kan akatalasemi føre til en tilstand som kalles akrocyanose , som er preget av blå misfarging av hender og føtter på grunn av dårlig sirkulasjon. Acatalasemi kan også øke risikoen for å utvikle visse typer kreft, som leukemi og lymfom.

Behandling

Det finnes ingen kur for akatalasemi, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene og forhindre komplikasjoner. Behandling kan omfatte:

- Antioksidanttilskudd: Antioksidanter, som vitamin C og vitamin E, kan bidra til å beskytte cellene mot skade forårsaket av frie radikaler.

- Blodoverføringer: Blodoverføringer kan være nødvendig for å korrigere anemi og andre blodsykdommer forårsaket av akatalasemi.

- Beinmargstransplantasjon: En benmargstransplantasjon kan være nødvendig i alvorlige tilfeller av akatalasemi.

- Støttende omsorg: Støttende omsorg kan omfatte tiltak for å forebygge og behandle infeksjoner, håndtere smerte og fremme generell helse.

Outlook

Utsiktene for personer med akatalasemi varierer avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen og hurtigheten av behandlingen. Med riktig behandling kan de fleste med akatalasemi leve relativt normale liv.