Svart Bone Disease

Black Bone Disease er en sjelden genetisk sykdom , forårsaket av en defekt HGD genet , for der er det ingen kur . Det rammer én av 250 000 til 1 million mennesker ( særlig i Slovakia og Den dominikanske republikk ) , og kan føre til alvorlige slitasjegikt i de berørte. Oppbygging av syre i kroppen skaper svart pigment som festes til brusken som omgir leddene , derav navnet "black bein " sykdom . Definisjon

Det vitenskapelige navnet for svart Bone Disease er " Alkaptonuria , " en sjelden tilstand som kan først bli identifisert når en baby urinen blir mørk brun eller svart når de utsettes for oksygen . Sykdommen er også kjent som " AKU ", " Alcaptonuria , " " homogentisic syre oksidase mangel, " og " homogentisic acidura . "
Symptomer

Foruten den tidligste symptom av mørkere urin , kan de som har Alkaptonuria vise mørke flekker på det hvite i øyet , mørkere hud på øret , og mest alvorlig , leddgikt av ryggraden som kan bli mer alvorlig med tid .

Årsak

En defekt HGD genet ( en fra hver av foreldrene ) hindrer kroppen fra å bryte ned to aminosyrer: tyrosin og fenylalanin . Homogentisic syre akkumuleres i huden og kroppens vev og er eliminert fra kroppen gjennom urinen , noe som blir svart etter eksponering til luft. Noen av syren forblir i kroppen , kommer inn i blodet , og skaper et sort pigment som fester seg til leddbrusk , så vel som til hud og bein .

Komplikasjoner

syren i brusken forårsaker osteoarthritis i 50 prosent av rammede voksne. Avleiringer av syre på hjerteklaffene kan kreve mitral ventil erstatning . Nyrestein og koronarsykdom er også mulige komplikasjoner av Black Bone Disease .
Diagnose

Svart Bone Disease kan oppdages gjennom urinanalyse . En positiv test resultater når jernklorid tilsettes urin og blir det svart .
Forskning

Professor Jim Gallagher av Liverpool University, England , fant at den svarte pigment som fester seg til brusk , gjør dette på bare spesifikke punkter på brusk . Når forskerne finne ut hvorfor dette er , kan de en dag hindre pigment fra binding i det hele tatt .