hATTR Med hva du kan forvente

hATTR, eller arvelig ATTR-amyloidose, er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake opphopning av unormale proteiner i kroppen, noe som fører til skade på ulike organer og vev. Her er hva du kan forvente med hatTR:

1. Symptomer:

- Tidlige symptomer kan omfatte tretthet, svakhet, nummenhet, prikking og svimmelhet.

- Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan den påvirke hjertet, nervesystemet, nyrene, øynene, fordøyelsessystemet og andre organer, noe som fører til spesifikke symptomer relatert til hvert organ.

2. Diagnose:

- Leger kan mistenke hATTR basert på symptomer og familiehistorie.

- Genetisk testing bekrefter diagnosen ved å identifisere spesifikke mutasjoner i TTR-genet assosiert med hATTR.

3. Prognose:

– Forløpet til hATTR kan variere mellom individer. Tidlig diagnose og riktig behandling kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre resultatene.

4. Behandling:

- Tilgjengelige behandlinger tar sikte på å stabilisere TTR-proteinet, forhindre amyloidavleiringer og håndtere symptomer:

- Medisiner:Tafamidis og diflunisal er medisiner godkjent for å behandle hatTR-amyloidose, og bidrar til å stabilisere TTR-proteinet.

- Levertransplantasjon:Denne prosedyren kan erstatte den primære kilden til TTR-produksjon hos individer med avansert hATTR, og potensielt stoppe utviklingen av sykdommen. Genterapi og andre avanserte terapier blir også undersøkt for behandling av hATTR.

5. Overvåking:

- Regelmessig overvåking er avgjørende for å spore sykdomsforløpet og vurdere organfunksjonen. Dette kan inkludere tester som ekkokardiogrammer, nerveledningsstudier, blodprøver, urinprøver og mer.

6. Genetisk rådgivning:

– hATTR er en arvelig tilstand, og genetisk veiledning kan gi informasjon om de genetiske aspektene ved sykdommen og hjelpe familier til å ta informerte beslutninger om testing og forebygging.

7. Støtte:

- Støttegrupper og organisasjoner kan gi verdifulle ressurser, informasjon og forbindelser med andre som er berørt av hATTR.

Det er viktig å merke seg at alles erfaring med hATTR kan være forskjellig, og det individuelle sykdomsforløpet kan variere. Å jobbe tett med et helseteam med erfaring i å administrere hATTR kan bidra til å optimalisere pleie- og ledelsesstrategier.