Cobalamin C Deficiency

Kobalamin kalles også vitamin B-12, en av B-kompleks vitaminer. Det er et viktig næringsstoff du vanligvis får fra mat som har en viktig rolle i proteinmetabolisme. Når du bruker det, fjerner magesyren vitaminet fra diettprotein, og en forbindelse som kalles inneboende faktor, hjelper kroppen din til å absorbere den. Endelig endrer enzymer cobalamin til et skjema som cellene dine kan bruke. Kobalamin C-mangel er en arvelig lidelse som forringer kroppens evne til å bruke kobalaminin til å bryte ned protein og forårsaker potensielt alvorlige helseproblemer. Når det diagnostiseres i barndom eller barndom, kan kobalamin C-mangel vanligvis administreres med kosthold og medisiner.

Årsaker

Kobalamin C-mangel kalles en oksygenforstyrrelse av organisk syre. Det er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at en person må arve to unormale gener for å utvikle tilstanden. Forstyrrelsen utvikler seg når et av enzymene som trengs for bruk av kobolamin, enten mangler eller virker unormalt. Som et resultat kan kobalamin eller vitamin B-12 ikke utnyttes på riktig måte, og proteinmetabolismen er unormal, noe som fører til dårlig utnyttelse av proteinavledede energikilder. Forstyrrelsen produserer også en opphopning av visse forbindelser i blodet, inkludert metylmalonsyre og homocystein, som kan forårsake problemer i flere organsystemer.

Symptomer

Symptomer på cobalamin C-mangel varierer avhengig av hvor snart etter fødselen problemet er identifisert. I berørte nyfødte inkluderer symptomer vanligvis dårlig appetitt og langsom vekst, mangel på energi, svakhet i muskler og hudutslett. Mer alvorlige symptomer kan inkludere hjerte- og nyreproblemer, anfall eller langsom mental utvikling. Noen ganger oppstår symptomer bare senere i barndommen, og kan omfatte forvirring, oppførsel eller minneproblemer, sløret tale og andre nevrologiske problemer.

Diettbehandling

Fordi cobalamin C-mangel skyldes problemer som bruker vitamin B-12 til å metabolisere proteiner, et lavprotein diett kan være nyttig for å forebygge symptomer. For babyer vil en lavprotein formel erstattes med vanlig formel. For barn vil en lege foreskrive en diettplan som er lav i visse aminosyrer, slik som valin, leucin, metionin og treonin. Matvarer å unngå inkluderer meieriprodukter, kjøtt og fjærfe, egg, belgfrukter og nøtter. I stedet bør dietten fokusere på karbohydrater, noe som gir gode energikilder som ikke involverer protein. Grønnsaker og frukt er også gode valg fordi de er generelt lite protein og veldig sunt. Rådfør deg med legen din eller en registrert dieter for å få hjelp til å utvikle en akseptabel diettplan. Andre behandling

Ofte øker supplementen med vitamin B-12 skudd symptomer på lidelsen, selv om dette ikke alltid er nyttig. Andre kosttilskudd som kan være nyttige inkluderer L-karnitin, en naturlig forbindelse som bidrar til energiproduksjon, og betain, som ekstraheres fra karbohydratrike matvarer og kan senke noen av de skadelige forbindelsene som akkumuleres i blodet hos barn med uorden. Å spise hyppige, små måltider er også en god strategi for å minimere problemer med kobalamin C-mangel. Rådfør deg med en lege som spesialiserer seg på metabolske forstyrrelser for å utvikle en matplan for din situasjon.

, , ] ]