Congential Disorders av menneskelige skjelettsystemet

Den tidlige utviklingen av den menneskelige skjelettsystemet begynner i tredje uke av svangerskapet , og skjelettsystemet fortsetter å utvikle seg til sen pubertet . Om lag 400 typer av medfødte lidelser - dvs. lidelser som er til stede siden fødselen , men kan oppdages når som helst i livet - av skjelettsystemet er kjent , og de til slutt føre til en forkortelse av vekst i de fleste tilfeller . Kjennetegn

Medfødte sykdommer i menneskelige skjelettsystemet kan variere avhengig av mange faktorer . Medfødte sykdommer i skjelettsystemet er vanligvis arvelig som en følge av defekte gener , enten autosomal dominant eller autosomal recessiv .
Range

Noen lidelser kan påvirke individuelle bein eller en gruppe av bein ; andre kan involvere hele skjelettsystemet. Noen få forstyrrelser påvirker den aksiale system, dvs. ryggvirvler og ryggraden. Mange påvirke de lange bein i kroppen , slik som de i armer og ben .

Alvorlighetsarkiv

Medfødte sykdommer i menneskelige skjelettsystemet varierer i alvorlighetsgrad . Noen er uforenlig med liv og forårsake neonatal død . Andre kan uskadeliggjøre en person . Mest imidlertid påvirke den endelige vekst av personens skjelettstruktur .
Diagnose

Medfødte sykdommer i skjelettsystemet kan ha en kombinasjon av symptomer som er karakteristiske for en bestemt type. Røntgen av de berørte bein ofte indikere hvilken type medfødt lidelse pasienten lider .
Klassifisering

Medfødte skjelettsystemethar blitt inndelt historisk inn dysostoses , definert som misdannelser i enkelte bein eller grupper av bein og osteochondrodysplasias , definert som forstyrrelser i chondro - osseous vev utviklings .
Genetics

med bedre forståelse av menneskelig genetikk og dens rolle i å forårsake mange lidelser , er det nå kjent at sykdommer en gang ansett idiopatisk ( ukjent årsak ) er faktisk genetiske og medfødte lidelser i skjelettsystemet .